Incomplete achromatopsie

Achromatopsie is een zeldzame, erfelijke oogziekte. De belangrijkste kenmerken zijn nystagmus, verlaagde gezichtsscherpte, verminderd of afwezig kleuren zien en lichtovergevoeligheid. Opvallend is dat sommige kinderen met deze aandoening ernstige klachten hebben (complete achromatopsie), terwijl andere kinderen als ze opgroeien een minder ernstig beeld laten zien (incomplete achromatopsie). Er is behoefte aan meer kennis over de verschillen tussen deze 2 vormen. Het doel van dit onderzoek is om een beter beeld te krijgen van de aandoening.  Hiermee verwachten we een verbeterslag in de diagnostiek te kunnen maken, als ook ouders beter te kunnen informeren over de te verwachten ontwikkeling van het gezichtsvermogen van hun kind.