Ontwikkeling anatomie en functie van het netvlies van baby’s/peuters met erfelijke netvliesaandoening
Samenvatting
Bij erfelijke netvliesaandoeningen zoals achromatopsie, albinisme, amaurosis congenita van Leber en CSNB is nog weinig bekend over het natuurlijk beloop van de visuele functies en oogheelkundige anatomie op jonge leeftijd, omdat standaardonderzoeken zoals OCT, ERG en eye-tracking bij baby’s en peuters vaak technisch lastig uitvoerbaar zijn. Nieuwe (handheld) apparatuur maakt onderzoek bij deze leeftijdsgroep nu echter wel mogelijk. Het bepalen van het natuurlijk beloop is belangrijk, omdat toekomstige (gen)therapie afhankelijk zal zijn van inzichten in deze vroege ontwikkeling. Daarnaast zal deze kennis oogartsen ook beter in staat stellen om ouders een prognose te geven over de te verwachten visuele ontwikkeling van hun kind. Het doel van dit promotieproject is daarom te onderzoeken hoe erfelijke netvliesafwijkingen zich vanaf de zuigelingenleeftijd ontwikkelen.
Beoogde resultaten en impact
Kennis over de ontwikkeling van visus, refractie, de anatomie van het netvlies, fysiologische functies van het netvlies en oogbewegingen bij zuigelingen en peuters. Dit zowel bij kinderen zonder aandoening als bij kinderen met verschillende netvliesaandoeningen. Met deze kennis kunnen betere keuzes gemaakt worden over eventuele toekomstige behandelingen en wordt beter bekend wat het visuele toekomstig perspectief is van een patiënt.