REPAED-studie
Samenvatting
Momenteel ontbreekt informatie over de betrouwbaarheid en variabiliteit van diverse testen om visuele functies bij kinderen te bepalen. Daarom is niet goed vast te stellen of bij kinderen met de ernstige erfelijke oogziekte Retinitis Pigmentosa (RP) de visuele functies achteruitgaan, of, in de toekomst, verbeteren na behandeling.
De testvariabiliteit bij kinderen met RP zal systematisch onderzocht worden. De focus ligt op testen die ook jonge kinderen kunnen uitvoeren, zoals een visustest bij lage verlichtingssterkte (LLVA) en het 2D lichtlab. De uitkomsten van de testen zullen gerelateerd worden aan de uitkomsten van een vragenlijst (MRDQ), die speciaal is aangepast aan kinderen. Met deze vragenlijst kan de kwaliteit van leven in de dagelijkse praktijk worden beoordeeld. De uitkomsten zullen leiden tot betere onderbouwing van zowel achteruitgang bij het beloop van RP, als eventuele vooruitgang na (gen)therapie behandeling. Het onderzoek gebeurt vanuit een nauwe samenwerking tussen Bartiméus en de Amsterdamse Ophthalmogenetica groep, wat de kwaliteit en relevantie van het onderzoek versterkt.
Voor deze kinderen betekent dit project dat zowel de visuele beperking als de testvariabiliteit van diverse metingen beter in kaart worden gebracht. Dit maakt het mogelijk om onderscheid te maken tussen testvariabiliteit en daadwerkelijke veranderingen in ziekteprogressie of het effect van behandelingen.
Dit onderzoek zal dus bepalen welke metingen het meest geschikt zijn voor follow-up van de visuele functies van kinderen met RP en in de toekomst voor gebruik in klinische trials. Recent zijn meerdere klinische trials mislukt omdat het ontbreken van goed gedefinieerde eindpunten het vaststellen van de effectiviteit van behandelingen heeft bemoeilijkt.
Beoogde resultaten en impact
Met de uitkomsten van dit project krijgen zorgprofessionals betere handvatten voor de diagnostiek. De vragenlijst kan daarbij worden ingezet om de kwaliteit van leven in de dagelijkse praktijk te beoordelen. Zorginstellingen zullen beter in staat zijn om uitspraken te doen over veranderingen in de oogheelkundige situatie van een kind. Dit project versterkt de expertise van de afdeling Diagnostiek Visuele Aandoeningen bij Bartiméus en draagt maatschappelijk bij aan het voorkomen van kostbaar en overbodig onderzoek door betrouwbare en onderbouwde klinische eindpunten vast te stellen. Dit voorkomt verspilling van middelen en draagt bij aan de ontwikkeling van effectieve behandelingen voor kinderen met RP.